Как в Киеве лечат 7-месячную девочку с редким заболеванием: история маленькой Софийки с болезнью Помпе

С рождения семимесячная Софийка из Кропивницкого страдала от частых проявлений бронхообструктивного синдрома. Ребенок плохо ел и плохо набирал вес.

В итоге девочку доставили в столичный "Охматдет". Проведя ряд обследований врачи обнаружили у нее болезнь Помпе - редкое заболевание, которое встречается 1-9 раз на 100 тысяч новорожденных.

Недуг характеризуется такими синдромами: мышечная слабость, гипертрофическая кардиомиопатия, трудности с кормлением и тому подобное.

Лечение Софии, Охматдит

"Болезнь Помпе - это орфанное заболевание, которое требует заместительной терапии. Поэтому в нашем отделении девочка получает ферментную заместительную терапию. То есть тот фермент, которого не хватает, вводится в ее организм. За 2 месяца пребывания в больнице Софийка уже получила 4 таких введения. Ребенок проходит терапию по мировым стандартам и активно развивается благодаря этому. Гордимся тем, что наше государство обеспечивает детей с таким заболеванием дорогостоящими препаратами даже в чрезвычайно сложное время для Украины", - говорит Ольга Зарудня, заведующая инфекционным боксированным отделением для детей младшего возраста Охматдета.

Лечение Софии, Охматдит

Поскольку Софийка имеет проблемы с глотанием - ей установили гастростому.

"Одним из проявлений болезни Помпе является мышечная слабость, в том числе и дыхательной мускулатуры. Поэтому такие дети должны обследоваться в лаборатории сна. Во время диагностики было выявлено нарушение дыхания и необходимость в проведении респираторной поддержки. В нашем случае, неинвазивной вентиляции легких во время сна", - объясняет Роман Шевченко, заведующий Детской лабораторией сна НДСБ "Охматдет".

Из-за слабости мышц Софийка не может сделать полноценный вдох. Поэтому девочка будет нуждаться в вентиляции легких не только в условиях стационара, но и ежедневно дома во время сна. Это поможет обеспечить ее кислородом и нормально дышать.

Лечение Софии, Охматдит

Сейчас Софийка растет и развивается. А также, в ближайшее время готовится к выписке из больницы.

Ранее мы писали о том, что в 100 км от дома на Киевщине разыскали молодую девушку, - ФОТО.

Присоединяйтесь к нашему Telegram-каналу "Главные новости Киева – 44.ua". Там мы публикуем еще больше новостей, чтобы вы ничего не пропустили.